28.02.2018

Zum Tag der Seltenen Erkrankungen

Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen, der jedes Jahr am 28. Februar begangen wird, informiert die Deutsche Leberstiftung über seltene Lebererkrankungen.

Zum elften Mal wird am 28. Februar 2018 der Tag der Seltenen Erkrankungen – Rare Disease Day 2018 – weltweit begangen. Unter dem Motto: „Setz dein Zeichen für die Seltenen“ wird der Schwerpunkt des Aktionstages in diesem Jahr auf mehr und effizientere Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen gelegt. Die Deutsche Leberstiftung weist im Rahmen des Rare Disease Day auf seltene Erkrankungen des lebenswichtigen Organs Leber hin. Diese meist genetisch bedingten Krankheiten verursachen häufig keine spezifischen Symptome und sind deshalb schwer zu diagnostizieren.

Als seltene Erkrankung, auch orphan disease genannt, definiert man Krankheiten, die laut Definition der Europäischen Union bei einer Person unter 2.000 oder seltener auftreten. Laut WHO sind in der Europäischen Union etwa 30 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen und somit wahrscheinlich mehr als 4 Millionen Menschen in Deutschland.

Bereits die Diagnostik einer seltenen Erkrankung kann problematisch sein. Viele Betroffene erhalten keine oder erst spät eine Diagnose, da eine seltene Krankheit oftmals nicht erkannt wird. Das gilt auch bei seltenen Lebererkrankungen.

„Eine Fettlebererkrankung kann die Folge einer anderen Ursprungserkrankung sein, wie beispielsweise eines Mangels an dem Enzym Lysosomale Saure Lipase (auf englisch: Lysosomal Acid Lipase, abgekürzt: LAL). Dies sollte insbesondere bei schlanken Patienten mit ausgeprägter Fettleber berücksichtigt werden. Diese autosomal rezessiv vererbte Fettspeicherkrankheit kann unter anderem zu einer Lebererkrankung führen“, erklärt Prof. Dr. Michael P. Manns, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Leberstiftung und ergänzt: „Es gibt inzwischen eine innovative Enzym-Ersatztherapie, die die zugrundeliegende Ursache des Mangels an LAL bekämpft.“ Unter normalen Bedingungen produziert der Körper LAL, welche Fette spaltet. Bei einem LAL-Mangel kann der Körper nicht genug oder gar keine Enzyme produzieren und es kommt zur Speicherung der nicht abgebauten Fette im Körper. Neben den Blutgefäßen kann vor allem die Leber von der übermäßigen Ansammlung von Fetten betroffen sein. Je weniger Enzyme im Körper gebildet werden können, desto früher tritt die Krankheit auf und desto schwerer sind die Symptome. Der LAL-Mangel ist eine extrem seltene Krankheit – nach der Definition, dass davon weniger als 20 Patienten je Million Menschen der Allgemeinbevölkerung betroffen sind.

Zu den seltenen Erkrankungen zählen Porphyrien, angeborene Stoffwechselerkrankungen, die die Funktionen der Leberzellen beeinträchtigen können. Hier können verschiedene Schritte im Aufbau des roten Blutfarbstoffs Häm betroffen sein, wodurch sich sehr unterschiedliche klinische Symptome erklären. Durch Veränderungen in bestimmten Enzymen, die dann nicht ausreichend arbeiten, kann es zu einem Aufstau von Häm-Vorläufersubstanzen kommen, die für verschiedene Symptome an der Haut, im Magen-Darm-Trakt und der Leber verantwortlich sind.

Der Alpha-1 Antitrypsin-Mangel ist eine angeborene Stoffwechsel-Erkrankung, die in Deutschland wahrscheinlich mehr als 10.000 Menschen betrifft. Verschiedene Veränderungen in der Erbsubstanz führen zu einer gestörten Sekretion und Funktion des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin, was eine Lungenerkrankung zur Folge haben kann. Auch in der Leber, wo Alpha-1-Antitrypsin gebildet wird, kann die gestörte Ausschleusung aus der Zelle zu einem Zellschaden führen. Das kann im Laufe von Jahren in einer Leberzirrhose münden. Das Risiko für eine Leberzirrhose hängt von der Art der genetischen Veränderung ab. Eine therapeutische Gabe von Alpha-1-Antitrypsin kann für die Lungenerkrankung hilfreich sein, ist für die Lebererkrankung aber nicht wirksam. Die Erkrankung der Leber kann letztlich nur durch eine Lebertransplantation behandelt werden. Gentherapeutische Ansätze sind in der Entwicklung.

„Wir halten den diesjährigen Aktionstagschwerpunkt, durch effizientere Forschung den Betroffenen zukünftig noch besser helfen zu können, für sehr sinnvoll. Die Deutsche Leberstiftung unterstützt die Forschung im Bereich seltener Lebererkrankungen. Beispielsweise haben wir im vergangenen Jahr mit zwei Freistellungs-Stipendien klinische Projekte zu seltenen Lebererkrankungen, dem Alpha-1 Antitrypsin-Mangel und der Autoimmunhepatitis, gefördert“, berichtet Prof. Manns. „Auch bei unserem diesjährigen HepNet Symposium im Juni sind seltene Lebererkrankungen ein Schwerpunkthema“.

Quelle: Deutsche Leberstiftung

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