Man spricht auch von einer klonalen Erkrankung des Knochenmarks. Durch genetische Veränderungen in den Blut-Stammzellen kommt es zu Fehlbildungen (Dysplasien) der Zellen mit einem Differenzierungsdefekt. Zuerst stören diese Zellen die Bildung normaler Blutkörperchen. Später werden diese Zellen möglicherweise bösartig, was zu einer Art der Leukämie führt.