15.01.2013

Gicht zu einem wesentlichen Anteil genetisch bedingt

Dass Gicht zu einem großen Teil auch genetisch verursacht wird, haben Freiburger Forscher in Kooperation mit internationalen Kollegen jetzt nachgewiesen.

Die Stoffwechselerkrankung Gicht entsteht durch die Ausfällung von Harnsäurekristallen in den Gelenken und geht mit extrem schmerzhaften Anfällen und in selteneren Fällen auch mit einer dauerhaften Schädigung von Gelenken und Nieren einher. Wieso aber ist bei Gichtpatienten der Harnsäurespiegel oftmals stark erhöht und wie beeinflusst er die Entstehung der Krankheit? Zur Beantwortung dieser Frage konnten Forscherinnen aus der Nephrologischen Abteilung des Universitätsklinikums Freiburg einen wichtigen Beitrag leisten. Unter der Leitung von PD Dr. Anna Köttgen untersuchten 220 Wissenschaftler im internationalen Global Urate Genetics Consortium (GUGC) das Erbgut von 140.000 Studienteilnehmern und identifizierten 28 genetische Risikofaktoren für erhöhte Harnsäurespiegel. Dazu suchten sie die gesamte Erbinformation systematisch nach Risikogenen ab. Erwartungsgemäß waren die Genvarianten, die zu einem erhöhten Harnsäurespiegel führten, auch mit einem deutlich erhöhten Gichtrisiko assoziiert.

Die klinische Relevanz dieser neuen Erkenntnisse (siehe Nature Genetics, Online-Vorabveröffentlichung am 23.12.12) erläutert Prof. Dr. Gerd Walz, Ärztlicher Direktor der Nephrologischen Abteilung des Universitätsklinikums Freiburg: „Bei vielen Gichtpatienten können wir den erhöhten Harnsäurespiegel momentan mit Medikamenten nicht ausreichend senken. Diese Forschungsarbeit stellt eine wichtige Grundlage für die Erforschung neuer Mechanismen dar, die wir verstehen müssen, damit neue Therapeutika entwickelt werden können." Den Freiburger Forschern um Dr. Köttgen war es bereits vor zwei Jahren - basierend auf einer ähnlichen genetischen Studie - gelungen, einen bis dahin unbekannten Harnsäuretransporter in der menschlichen Niere zu identifizieren, der nun einen Ansatzpunkt für potentielle neue Medikamente zur Behandlung von Gicht darstellt.

Die jetzt veröffentlichte Studie des GUGC-Konsortiums, in die Daten von über 70 Einzelstudien aus Europa, den USA, Japan und Australien einflossen, stellt die bisher weltweit größte Untersuchung zu diesem Thema dar. Als Nächstes wollen die Wissenschaftler die molekularen Mechanismen besser verstehen lernen, die dem erhöhten genetischen Risiko für Gicht zugrunde liegen. Und sie wollen untersuchen, ob sich die genetischen Informationen nutzen lassen, um die Wahrscheinlichkeit für eine Gichterkrankung besser vorherzusagen.

Quelle: Universitätsklinikum Freiburg