Die Diagnosestellung erfolgt über eine Untersuchung des Blutes (sog. Differential-Blutbild, um andere Erkrankungen als Ursache auszuschließen) und des Knochenmarks. Wichtig ist außerdem eine Auflistung der Medikamente, die vom Patienten eingenommen werden (Medikamentenanamnese) und ein Screening z. B. auf paroxysomale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) und weitere genetische Erkrankungen sowie eine Infektionsserologie zum Nachweis von Antigenen bestimmter Erreger bzw. von Antikörpern gegen diese Erreger. Außerdem ausgeschlossen werden müssen andere hämatologische Erkrankungen, aber auch eine übermäßig vergrößerte Milz (Hypersplenismus), Magersucht (Anorexia nervosa) sowie mögliche Folgen einer Chemo- und /oder Strahlentherapie.