Das klinische Bild ist geprägt durch die Beeinträchtigung aller drei Reihen der Blutbildung - also Anämie, Infektanfälligkeit und/oder Blutungszeichen (wie Petechien , Hämatome oder Gerinnungsprobleme). Eine spezielle Auffälligkeit kann eine Zahnfleischschwellung (Gingivahyperplasie) sein. Selten sind aleukämische Verläufe zu beobachten , bei denen die charakteristische Leukozytenvermehrung und Blasten  im peripheren Blut fehlen.

Im Gegensatz zur chronischen myeloischen Leukämie (CML) ist die AML durch eine Vielzahl von molekulargenetischen und zytogenetischen Auffälligkeiten geprägt. So zeigen z. B. bestimmte Translokationen auf charakteristische Untergruppen der AML: Die 15/17 Translokation wird bei der akuten Promyelozytenleukämie (nach der FAB Klassifikation M3) gefunden, die durch Blutungs- und Gerinnungsprobleme gekennzeichnet ist und auf eine Therapie mit der all-trans-Retinolsäure (ATRA) anspricht. Weitere spezifische Formen der AML wurden früher durch die Morphologie (z. B.  sogenannte Auerstäbchen /Eosinophilie) charakterisiert.

Ab 1980 sind weitere zytogenetische Befunde wie Translokation 8/21, Inversion am Chromosom 16 hinzugekommen. Diese lassen sich heute in 9 verschiedene Klassen einteilen, wobei hier nur FLT3, KIT, RUNX -1, NPM -1, RAS, TP 53 und DNA- Methylierungen genannt werden sollen. Während einige dieser Befunde bestimmten Formen der AML zugeordnet werden können, ist ihre prognostische Bedeutung noch nicht in allen Fällen geklärt. Trotzdem wird zunehmend versucht, durch präzisere Einteilungen die Prognoseabschätzung zu verbessern.