29.04.2008
Eisenspeicherkrankheit ist eine Lebererkrankung
Eine neue Studie zeigt: Die Hämochromatose geht auf einen genetischen Defekt in den Leberzellen zurück...
Die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) ist eine Erkrankung der Leber und nicht wie bislang angenommen eine Erkrankung des Dünndarms. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und des Europäischen Laboratoriums für Molekularbiologie (EMBL) haben an Mäusen nachgewiesen, dass bei der Erbkrankheit ein defektes Gen in der Leber ausschlaggebend ist (Cell Metababolism 2008, 7: Seite 173). Durch den Defekt wird die Produktion des Hormons Hepcidin gedrosselt, das im Darm die Eisenaufnahme hemmt.
Nicht der Dünndarm, sondern Leber ist die Schwachstelle
Die genetische Ursache der Erkrankung ist bereits seit 1996 bekannt: das Gen HFE auf Chromosom 6. Nicht bekannt war dagegen, in welchem Organ oder Gewebe HFE aktiv sein muss, um den Eisenüberschuss zu verhindern. Die Untersuchungen an Mäusen ergaben, dass nur diejenigen Tiere alle Symptome der Erkrankung zeigen, denen das kritische Gen in den Leberzellen fehlte. Lange Zeit ging die Wissenschaft davon aus, dass die Hämochromatose eine Erkrankung des Darmes ist, da hier die Eisenaufnahme stattfindet. Die neuen Ergebnisse beweisen nun, dass stattdessen die Leber die Schwachstelle ist.
Das Gen HFE enthält die Bauanleitung für ein Eiweiß, mit dessen Hilfe die Leberzellen feststellen können, dass der Körper ausreichend Eisen aufgenommen hat. Daraufhin produzieren die Leberzellen ein spezielles Hormon, Hepcidin, das in den Blutkreislauf ausgeschüttet wird und im Darm die Eisenaufnahme hemmt. HFE fördert über eine ganze Reihe von Zwischenschritten die Bildung von Hepcidin. Ist dieses Gen defekt, wird zu wenig Hepcidin produziert. Die Eisenaufnahme kann nicht mehr gedrosselt werden und es sammelt sich ein Überschuss an.
Bei der Eisenspeicherkrankheit nimmt der Dünndarm verstärkt Eisen aus der Nahrung auf. Da der Körper überschüssiges Eisen nicht ausscheiden kann, lagert es sich in Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz sowie in den Gelenken ab und schädigt deren Funktion. Leberkrebs, Diabetes mellitus, Herzmuskelschwäche und Gelenkerkrankungen sind die häufigen Folgen. Die schleichende Erkrankung tritt bei Männern zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr in Erscheinung, bei Frauen oft erst nach den Wechseljahren, da sie meist erhöhten Eisenbedarf haben. Einzige Therapie ist bislang der Aderlass.
Die Eisenspeicherkrankheit gehört zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Nordeuropa; allein in Deutschland sind schätzungsweise bis zu 100.000 Menschen erkrankt. Als Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin ist Eisen lebensnotwendig, Eisenüberschuss jedoch gefährlich.
